13 Stycznia 2018 podczas Spotkania Noworocznego w Centrum Solne Miasto w Wieliczce charytatywna zbiórka na rzecz Stowarzyszenia Malibohaterowie

Mali Bohaterowie

Uśmiech… Czasem ten jeden uśmiech daje tyle szczęścia… Uśmiech wobec trudu dnia codziennego… Uśmiech wobec choroby… Uśmiech wobec bólu i zależności… Uśmiech…13.stycznia 2018 podczas Spotkanie Noworoczne w Centrum Solne Miasto w Wieliczce charytatywna zbiórka na rzecz Stowarzyszenia Mali Bohaterowie…By UŚMIECH był codziennością w codzienności…

Opublikowany przez Miejsko Gminny Ośrodek Pomocy Społecznej w Wieliczce Sobota, 6 stycznia 2018

Witamy!

Bardzo serdecznie witamy na oficjalnej stronie   STOWARZYSZENIA DZIECI Z MIOPATIA MITOCHONDRIALNA POD POSTACIĄ ZESPOŁU LEIGHA „MALI BOHATEROWIE” !

Zalążek organizacji, mającej wspierać rodziców dzieci cierpiących na bardzo rzadkie choroby powstał przed czterema laty, podczas pierwszego wielickiego spotkania poświęconego zespołowi Leigha – nieuleczalnej genetycznej chorobie.

Przez kilka lat stowarzyszenie działało nieoficjalnie, teraz finalizowana jest procedura jego rejestracji w KRS-ie. Niedawno odkryto w Stanach Zjednoczonych lek, który poprawia stan chorych na „Leigha”. Specyfik o nazwie EPI743 w Europie jest dostępny tylko we Włoszech. Na razie dostaje go tyko dwójka polskich dzieci, w tym 11-letnia Ola Kuc z Podstolic. Czytaj dalej Witamy!

Edison Pharmaceuticals ogłosił rozpoczęcie badania klinicznego w fazie 2B dla EPI-743 (USA)

Edison Pharmaceuticals Announces Initiation of EPI-743 Phase 2B Leigh Syndrome Clinical Trial

First subject enrolled in double-blind placebo-controlled trial
MOUNTAIN VIEW, Calif., Nov. 13, 2012 /PRNewswire/ — Edison Pharmaceuticals today announced the initiation of a phase 2B study entitled, „A Phase 2B Randomized, Placebo-Controlled, Double-Blind Clinical Trial of EPI-743 in Children with Leigh Syndrome.” Four clinical trial sites have been selected in the United States: Lucile Packard Children’s Hospital, Stanford University Medical Center – Palo Alto, California; Akron Children’s Hospital – Akron, Ohio; Seattle Children’s Hospital – Seattle, Washington; and Texas Children’s Hospital, Baylor University – Houston, Texas.    więcej

EPI-743 odwraca postęp pediatrycznej choroby mitochondrialnej genetycznie określonej zespołem Leigha

Genetycznie zdefiniowany zespół Leigha  jest rzadkim, śmiertelnym dziedziczonym zaburzenia neurodegeneracyjnym które dotyka głównie dzieci. Leczenie nie jest dostępne. EPI-743 jest nową małą cząsteczką w traktowaniu zespołu Leigha  i innych chorób mitochondrialnych dziedzicznych . W rodzinnych przypadków użycia oraz w protokole rozszerzonym FDA Access, dzieci z zespołem Leigha leczone  EPI-743 wykazał obiektywne objawy poprawy neurologicznej oraz mięśni.  więcej

“Gdy jesteśmy razem, jest nam łatwiej…”

 

 Gdy jesteśmy razem, jest nam łatwiej… – wielokrotnie podkreślali rodzice dzieci chorych na Miopatię Mitochondrialną, Zespół Leigha, którzy 31 sierpnia 2012 r. przyjechali do Wieliczki na czwarty już zjazd środowisk dzieci chorych na tę ultra rzadką, nieuleczalną chorobę. W Polsce na Zespół Leigha choruje ok. 11 osób w tym Ola Kuc z Gminy Wieliczka.

Jej mama – Jolanta Kuc jest inicjatorką zjazdu, jak również założycielką Stowarzyszenia “Mali Bohaterowie”, skupiającego rodziny dzieci chorych na tę genetyczną chorobę. Na co dzień, w swoich środowiskach, rodziny te są odosobnione, samotnie zmagają się z nieuleczalną choroby. Odbywający się od czterech lat zjazd w Wieliczce – zgodnie z zamysłem pomysłodawczyni – pozwala im spotkać się wspólnie, wymienić doświadczeniami w trudnej walce z chorobą, uzyskać konsultacje lekarskie od specjalistów w tej dziedzinie, a przede wszystkim nieco odpocząć. Honorowy patronat nad Zjazdem objęła Małożonka Prezydenta RP Anna Komorowska.

Czytaj dalej “Gdy jesteśmy razem, jest nam łatwiej…”

Miopatia Mitochondrialna, Zespół Leigha

to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, której pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w wieku niemowlęcym i dzieciństwie. Zespół Leigha, czyli encelopatia martwicza to zaburzenie procesów oddychania komórkowego, które prowadzi do nieprawidłowości w zaopatrzeniu tkanek w energię. Choroba objawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami równowagi lub koordynacji ruchów, zaburzeniami w oddychaniu, funkcjonowaniu nerek, kłopotami z widzeniem. Zjazd organizowany jest celem umożliwienia zarówno środowisku rodzin, jak również lekarzom opiekującym się na co dzień pacjentami z tym schorzeniem zapoznanie się z najnowszymi informacjami dotyczącymi walki z tą rzadką i słabo zbadaną chorobą. Prelekcje i konsultacje indywidualne prowadzone będą przez międzynarodowych specjalistów w dziedzinie chorób metabolicznych – m.in. prof. Ewę Pronicką (Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie), dr Guy Miller (Edison Pharmaceuticals.Inc USA), dott. Diego Martinelli (Szpital Dziecięcy Bambino Gesu, Włochy).

Wiadomość o leku to niemal cud

Alpha tocotrienol quinone

Alpha tocotrienol quinoneWiększość rodziców dzieci z Zespołem Leigha było przekonanych, że nie ma leku na chorobę, która wyniszcza mały organizm i prowadzi do śmierci. W miniony weekend przyjechali do Wieliczki i tu od lekarzy z USA i Włoch dowiedzieli się, że amerykańska firma Edison wprowadza lek.

Podaje go m.in. dwóm dziewczynkom z Polski: wieliczance 9-letniej Oli Kuc i 3-letniej Marii Teresie Jedynak z Krakowa. Obydwie na leczenie jeżdżą do watykańskiego szpitala Dzieciątka Jezus (Bambino Gezu).

W Wieliczce odbył się trzeci zjazd poświęcony zespołowi Leigha. Rodziny i lekarze opiekujący się na co dzień pacjentami z tym schorzeniem zapoznali się z najnowszymi informacjami dotyczącymi walki z tą chorobą. Międzynarodowi specjaliści – dr Martin J. Thoolen z Edison Pharmaceuticals.Inc w USA, dr Diego Martinelli ze szpitala Bambino Gesu z Włoch oraz prof. Ewa Pronicka z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie – przygotowali prelekcje i konsultacje indywidualne dla rodziców chorych dzieci. W Polsce jest 10 takich dzieci, zdiagnozowaną chorobę ma siedmioro. Wszyscy przyjechali na spotkanie do Wieliczki m.in.: ze Szczecina, Gdańska, Warszawy, Żywca, Krakowa. Tylko dwoje z tych dzieci leczy się we Włoszech.

– To rzadka choroba. W Polsce nie jest leczona. Jako rodzice sami szukamy pomocy za granicą – mówi Jolanta Kuc, mama 9-letniej chorej Oleńki. To ona zorganizowała międzynarodową konferencję.

Pierwszą Polką, która przyjęła lek, jest urodzona w Rzymie 3-letnia Maria Teresa Jedynak z Krakowa. Choroba zmusza ją i rodziców do ciągłych wyjazdów do Włoch, bo od listopada 2010 r. dziecko leczy się w watykańskiej klinice. – Jest duża poprawa. Maria Teresa przez trzy lata budziła się nocy co 20 minut, miała krzyki mózgowe, bo umierały komórki. Choroba „zabrała” jej mowę. Teraz śpi w nocy, zaczyna utrzymywać się w pionie, znów zaczyna mówić – opowiadają rodzice Magdalena i Marcin Jedynakowie. Najpierw co dwa tygodnie jeździli z córką do Rzymu, a teraz co miesiąc.

Kilka miesięcy później do watykańskiego Szpitala Dzieciątka Jezus trafiła wieliczanka Ola Kuc. – Aby dostać się do kliniki, poszłam po protekcję do kardynała Dziwisza. Znalazł w Rzymie polską lekarkę i udało się rozpocząć leczenie – przyznaje mama Jolanta Kuc. – Prosiłam Boga, aby ten lek działał. Poprawiało się już po drugiej dawce. Zobaczyłam, jak zmęczone wcześniej oczy Oli otworzyły się szeroko, były jak filiżanki. Zaczęła napinać mięśnie. Pobiegłam do lekarza pytać, czy możliwa jest tak szybka reakcja. Potwierdził – pani Jola liczy się z tym, że całe życie może jeździć do Rzymu po lek dla dziecka, ale cieszy się z dobrej kondycji Oleńki.

Opieka nad chorymi dziećmi wymaga całodobowego poświęcenia rodziców. Dzieci często nie potrafią samodzielnie siedzieć, mają kłopoty z oddychaniem, nie przyjmują pokarmu. – Karmimy Paulinkę strzykawkami. Nasza 11-letnia córeczka nie utrzymuje równowagi, jest jak roślinka – opowiadają Agnieszka i Wiesław Kurdzielowie z gminy Krzeszowice. – Dotychczas mówiono nam tylko, że choroba prowadzi do śmierci. Teraz po raz pierwszy dowiedzieliśmy się o podawanym eksperymentalnie leku. Dla nas to brzmi jak cud – mówią ze wzruszeniem.

W Polsce nie można podawać leku, bo nie ma umów międzynarodowych. Pozostają konferencje i wzajemna pomoc rodziców. Organizacją konferencji w Wieliczce zainteresował się burmistrz miasta Artur Kozioł. Postanowił, że gmina sfinansuje uczestnikom pobyt w tutejszym hotelu. Tu wysłuchali wykładów, informacji o leku i korzystali z indywidualnych konsultacji.

– Jedna z uczestniczek konferencji powiedziała, że Wieliczka staje się centrum chorób ultrarzadkich. Przynajmniej w ten sposób możemy wesprzeć rodziców chorych dzieci – stwierdza Dominika Chylińska, kierownik zespołu ds. profilaktyki, ochrony zdrowia i osób niepełnosprawnych w gminie Wieliczka. Wieliccy samorządowcy chcieli zapewnić odrobinę odpoczynku tym rodzicom, bo jak mówią, chore dzieci potrzebują zdrowych psychicznie i silnych mam.

Barbara Ciryt

barbara.ciryt@dziennik.krakow.pl

Co mówią specjaliści?

Dr Martin J. Thoolen z Edison Pharmaceuticals.Inc w USA

Lek zaczęliśmy testować od 2010 r. w klinice w USA oraz w Europie. Efekty są pozytywne. Jednak lek nie odwraca choroby. Może ją zahamować, wzmocnić chory organizm i poprawić jakość życia pacjentom. Początkowo twierdzono, że choroba dotyczy małych dzieci i po kilku latach prowadzi do śmierci. Jednak już wiadomo, że osoby z zespołem Leigha mogą dożyć 50 lat.

Prof. Ewa Pronicka z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

Zespół Leigha, czyli miopatia mitochondrialna, jest nieuleczalną wadą genetyczną. Powoduje zaburzenia procesów oddychania, pozbawia energii komórki mięśniowe i mózgowe. To rzadka choroba, w wielu przypadkach niezdiagnozowana. Przyjmuje się, że może na nią chorować jedna na pięć tysięcy osób. Dotychczas wszystkie rozpoznania tej choroby u polskich dzieci były w naszym Centrum w Warszawie.

zródło: Dziennik Polski 26.09.2011

Czytaj dalej Wiadomość o leku to niemal cud